down sendromu olan bebek nasıl anlaşılır

'Sağlık bilgisi' forumunda Elfida tarafından 21 Mayıs 2008 tarihinde açılan konu

  1. Elfida Üye


    Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış down sendromlu bir bebek dünyaya geldiğinde dış görüntüsünden şüphelenilerek genetik analiz yapılır ve tanıya ulaşılır.

    Yenidoğan bir bebekte down sendromundan şüphelenmek için pek çok fiziksel özellik vardır. Ancak burada dikkat edilmesi gereken nokta bu özelliklerin hemen hepsinin daha nadir olarak tamamen normal bireylerde de görülebileceğidir.

    Bu nedenle sadece fiziksel özelliklere bakılarak tanı asla konmaz, konamaz ve konmamalıdır. Kesin tanı sadece ve sadece kromozom analizi ile konur.

    Down sendromunda en sık karşılaşılan fiziksel özellikler şunlardır:

    Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu
    • Kaslarda gerginliğin az olması (hipotoni)
    • Düz ve basık bir yüz yapısı, küçük burun
    • Burun kökünün basık olması
    • Gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları (epikantus)
    • Anormal yapılı ve düşük yerleşimli kulak kepçeleri
    • El ayasını ortana ikiye bölen tek bir çizgi (Simian çizgisi)
    • Hiperfileksibilite (eklemlerin normalden fazla miktarda açılabilmesi)
    • El küçük parmağında ortadaki kemiğin olmaması
    • Ayak başparmağı ve ikinci parmak arasında ayrıklık
    • Dilin ağıza oranla çok büyük olması

    Önceden de belirttiğimiz gibi bu anomalilerin herbiri çok daha düşük oranlarda normal bireylerde de görülebilir.

    Down sendromlu bireylerin yaklaşık %50’sinde bulunurken normal genetik yapıya sahip bireylerin sadece %1-2’sinde vardır. Benzer şekilde el baş parmağının geriye doğru aşırı bükülebilmesi Down sendromluların %77’sinde normal bireylerin ise %28′inde karşılaşılan bir durumdur.

    Öte yandan Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunlarına daha fazla rastlanır. Bireylerin yaklışık %60′ında işitme sorunları görülür. Yüzde 40 olguda doğumsal kalp anomalileri bulunur.

    Sindirim sistemi ile ilgili problemler de normalden daha fazladır. Beslenme de zaman zaman problem olabilir. Ergenlik ve erişkinlik döneminde obesite görülebilir. Tiroid fonksiyon bozukluklarına da sıkça rastlanır.

    Down sendromunda görülen zeka geriliğine bağlı olarak motor gelişimde yavaşlama nadir değildir. Bebekler akranlarından daha geç yürümeye ve konuşmaya başlarlar.
     

  2. Filiz Üye

    Down sendromlu çocukların fiziksel özellikleri nelerdir?
    Bu çocuklar göz kenarlarındaki eğik göz çizgileri, basık kemerli burunlarıyla dikkat çekerler. Boylarının uzunluğu diğer çocuklara göre daha kısadır. Avuçlarının ikisinde veya yalnızca birinde tek el çizgisi bulunur. Ağızdan sarkacak derecede genişlemiş bir dil, kısa boyun, , göz iris tabakasında beyaz benekler, ayaktaki başparmakla yanda bulunan parmağın açıklığının fazla olması, kalp efektleri görülür. Karın bölgesi gevşek yapılı ve bombelidir. Bunun yanında eldeki beşinci parmakta esneklik, dirsek bölümünde yüksek döngü ve zeka geriliği karakteristik özellikler arasındadır. İlk başlarda kaslarda gevşeklik olması sebebiyle bebeklerin başını tutamama, yürüme ve oturma sorunları olsa da, bu işlevlerini uygulanacak tedavilerle geri kazanabilirler. Bu fiziksel farklılıklar, sağlık sorunu yaratmaz, ancak hastalığın daha kolay teşhisine yardımcı olur.
     

  3. HazaN Admin Site Yetkilisi Admin

    Down sendromu belirtileri vücudun pek çok yerinde görülebilir. Gebelik anında veya doğum sırasında hastalık tanımlanabilir. Yeni doğan bebekler bu rahatsızlığı taşıyorlarsa görünümlerinde bazı farklılıklar gözlemlenir.

    Down sendromlu bebeklerdeki genel belirtiler nelerdir?

    Bu bebekler farklı bir yüz yapısıyla doğarlar. Başları diğer çocuklara göre daha küçük ve arka kısmı yassıdır. Enseleri geniş ve kısadır. Gözleri birbirinden ayrı ve çekik görünümlüdür. Kulakların kafaya göre daha küçük olduğu gözlemlenir. Burun yapısı köklere doğru basık, ense boğumludur. Elleri geniş yapılı, parmaklar tombul ve kısa görünümdedir. Vücut yapıları da tınaz ve kısadır. Zeka seviyeleri diğer çocuklara göre daha düşüktür. Bu çocukların doğumla birlikte tedavi altına alınması, erken ölümlerin önüne geçerek, daha iyi bir yaşam kalitesi sağlayacaktır.